หลังจากการปรับปรุงครั้งแรกในผู้ป่วย 3 รายที่มีโรคที่สืบทอดมาหายาก เซลล์การมองเห็นก็ตาย
การบำบัดด้วยยีนสำหรับการตาบอดที่สืบทอดมาสล็อตเว็บตรงไม่ผ่านเอเย่นต์ไม่มีขั้นต่ำซึ่งพบได้ยากจะปรับปรุงการมองเห็นชั่วคราว แต่ยังไม่สามารถรักษาเซลล์การมองเห็นไม่ให้ตายได้
เซลล์แท่งและเซลล์รูปกรวยที่รวบรวมแสงยังคงตายในเรตินาของคนสามคน แม้จะมีการบำบัดด้วยยีนเพื่อแก้ไข amaurosis ที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber นักวิจัยรายงานออนไลน์วันที่ 3 พฤษภาคมในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ การกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่าRPE65ทำให้คนตาบอด การกลายพันธุ์นั้นบั่นทอนการรีไซเคิลโปรตีนที่รวบรวมแสงในดวงตา นำไปสู่การตายของแท่งและโคน หรือที่เรียกว่าเซลล์รับแสง
เริ่มต้นในปี 2550 ซามูเอล เจคอบสันแห่งคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียและเพื่อนร่วมงานได้ฉีดไวรัสที่มียีนที่มีสุขภาพดีภายใต้เรตินาของตาข้างเดียวในแต่ละ 15 คนที่เป็นโรค ทีมรายงานผลจากผู้เข้าร่วมสามคนซึ่งได้รับการติดตามเกือบหกปีหลังจากได้รับการรักษา
ทั้งสามมีการปรับปรุงในเบื้องต้นในการที่เรตินาตอบสนองต่อแสงในปีแรกหลังการรักษา
และหนึ่งดวงยังคงปรับปรุงต่อไปอีกสองปี แต่หลังจากที่เพิ่มขึ้นในระยะสั้น เรตินาของผู้ป่วยก็เริ่มสูญเสียความไวต่อแสงอีกครั้ง นักวิจัยวัดความไวแสงนี้โดยการส่องแสงความเข้มต่างๆ บนเรตินาของผู้คนและบันทึกแสงที่สลัวที่สุดที่พวกเขามองเห็น Artur Cideciyan ผู้เขียนร่วมด้านการศึกษาจากมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียกล่าวในอีเมลว่า “ยิ่งแสงที่ตรวจจับได้หรี่ลง ยิ่งมีความอ่อนไหวมากขึ้นเท่านั้น ในผู้ป่วย 2 ราย เรตินามีเซลล์รับแสงเมื่อสิ้นสุดการศึกษาน้อยกว่าก่อนเข้ารับการบำบัด ซึ่งบ่งชี้ว่าเซลล์ยังคงตาย นักวิจัยรายงาน
Jean Bennett นักชีววิทยาระดับโมเลกุลจาก University of Pennsylvania กล่าว เธอได้ทำการทดลองด้วยยีนบำบัดที่คล้ายคลึงกัน แต่ไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษานี้ “มีการเลือกข้อมูลจำนวนมากที่นี่” เธอกล่าว ข้อค้นพบจากสามคนนี้อาจไม่ใช่เรื่องปกติสำหรับผู้เข้าร่วมการศึกษาที่เหลือ
ทีมงานของ Jacobson ไม่ได้เปรียบเทียบความก้าวหน้าของโรคในตาที่ได้รับการรักษากับตาที่ไม่ได้รับการรักษา “ฉันคิดว่าคณะลูกขุนยังคงพิจารณาว่าการเปลี่ยนแปลงที่พวกเขาเห็นนั้นเกิดจากการสูงวัยตามปกติ” หรือโรคภัยไข้เจ็บ เบนเน็ตต์กล่าว
แม้จะมีความไวลดลง แต่ผู้ป่วยอาจยังคงได้รับประโยชน์จากการรักษานี้ “นี่เป็นเพียงตัวเลขที่นักวิทยาศาสตร์สามารถวัดได้” เบนเน็ตต์กล่าว “มันไม่ได้สะท้อนให้เห็นจริงๆ ว่าสิ่งนี้ส่งผลต่อชีวิตของใครบางคนอย่างไร”
Jacobson ปฏิเสธการสัมภาษณ์กับScience Newsโดยกล่าวว่าข้อมูลนั้นยืนหยัดเพื่อตนเอง ในการแถลงข่าว เขากล่าวว่าแม้ว่าการบำบัดด้วยยีนจะไม่ใช่วิธีแก้ไขอย่างถาวรตามที่นักวิจัยคาดหวัง แต่ผลลัพธ์อาจช่วยปรับปรุงการรักษาในอนาคตได้ “เราสามารถเปลี่ยนแปลงในเชิงบวกและยืดอายุภาพของผู้ป่วยด้วย LCA และตอนนี้เราต้องพัฒนากลยุทธ์ที่ใช้การได้เพื่อขยายให้ดียิ่งขึ้น” เขากล่าว
RNA ไม่ใช่สิ่งของกอบกู้อันมีค่าเพียงชิ้นเดียวที่มนุษย์ดึงออกมาจากกองขยะทรานสโปซอน โปรตีนบางชนิดที่นำกลับมาใช้ใหม่จากส่วนของยีนกระโดดได้พิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์อย่างยิ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับระบบภูมิคุ้มกัน นักวิจัยสงสัยมานานแล้วว่าเอ็นไซม์ตัด DNA สองตัวที่เรียกว่า RAG1 และ RAG2 นั้นถูกเข้ารหัสโดยสมบัติของ DNA transposon แต่ไม่มีใครเคยพบ transposon ที่ใช้โปรตีนเหล่านั้นในการผ่าและกระโดดออกจากจุดนั้น นักภูมิคุ้มกันวิทยา Anlong Xu แห่ง Sun กล่าว มหาวิทยาลัยยัตเซ็น เมืองกวางโจว ประเทศจีน
เอ็นไซม์มีความสำคัญเนื่องจากสร้างแอนติบอดีและโปรตีนภูมิคุ้มกันอื่นๆ ที่จำเป็นในการจำแนกและฆ่าสิ่งมีชีวิตที่ติดเชื้อต่างๆ ที่เปลี่ยนแปลงตลอดเวลา Xu และเพื่อนร่วมงานได้ทำงานร่วมกับสิ่งมีชีวิตขนาดเล็กที่เหมือนปลาและไม่มีกรามที่เรียกว่า lancelets ได้พบ DNA transposon ที่เรียกว่าProtoRAGซึ่งเป็นวิวัฒนาการที่สัมพันธ์กันของยีนสำหรับ RAG1 และ RAG2 ของระบบภูมิคุ้มกันของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม การค้นพบนี้ชี้ให้เห็นว่า DNA transposon ที่ก่อให้เกิดเอ็นไซม์ทั้งสองได้กระโดดเข้าสู่บรรพบุรุษของ lancelets และสัตว์มีกระดูกสันหลังที่มีกรามเมื่อประมาณ 550 ล้านปีก่อน ทรานสโปซอนถูกส่งต่อรุ่นแล้วรุ่นเล่า จนกระทั่งสัตว์มีกระดูกสันหลังกรามยืมเอ็นไซม์ RAG เพื่อสร้างโปรตีนภูมิคุ้มกันใหม่ Xu และเพื่อนร่วมงานเสนอในเซลล์ เมื่อฤดูร้อนปี ที่แล้ว
ดีกว่าเกาบางทีเศษซากที่มีค่าที่สุดในกองขยะองค์ประกอบที่สามารถเคลื่อนย้ายได้อาจเป็นบิตของ DNA ที่เรียกว่าไซต์ที่มีผลผูกพันในการถอดรหัส ปัจจัยการถอดความคือโปรตีนที่ช่วยควบคุมการทำงานของยีน โดยปกติแล้วจะช่วยเพิ่มระดับหนึ่งหรือสองระดับ ปัจจัยการถอดรหัสแต่ละประเภทจะรับรู้และผูกมัดกับลำดับดีเอ็นเอที่แน่นอน เมื่อผูกมัดกับ DNA ปัจจัยการถอดรหัสจะทำงานร่วมกับโปรตีนอื่นๆ เพื่อกระตุ้นกระบวนการคัดลอกคำสั่ง DNA ลงใน RNA เพื่อสร้างโปรตีนในท้ายที่สุด
ปัจจัยการถอดความควบคุมยีนในเครือข่ายที่ซับซ้อนซึ่งชวนให้นึกถึงวงจรอิเล็กทรอนิกส์ที่ขับเคลื่อนคอมพิวเตอร์ วงจรดังกล่าวจะพัฒนาได้ยากมากจากศูนย์ Wang กล่าว ต้องขอบคุณ transposons ที่มนุษย์ไม่ต้องทำสล็อตเว็บตรงไม่ผ่านเอเย่นต์ไม่มีขั้นต่ำ
